Die medizinische Genetik ist ein medizinisches Fachgebiet, das sich mit der Untersuchung genetischer Erkrankungen und deren Einfluss auf die Gesundheit und Entwicklung von Menschen befasst. In Schweizer Spitälern und genetischen Beratungszentren spielen Medizinische Genetiker eine entscheidende Rolle bei der Diagnose, Beratung und Behandlung von Patienten mit genetischen Erkrankungen.
Medizinische Genetiker verwenden fortgeschrittene molekulare Techniken, um genetische Varianten zu identifizieren und ihre Auswirkungen auf die Gesundheit zu bewerten. Sie führen genetische Tests durch, um genetische Ursachen von Krankheiten zu identifizieren und Familienmitglieder mit einem erhöhten genetischen Risiko zu identifizieren.
Die medizinische Genetik erfordert ein umfassendes Verständnis der menschlichen Genetik, der Genetik von Krankheiten und der biochemischen Grundlagen genetischer Prozesse. Medizinische Genetiker arbeiten eng mit anderen Fachärzten, Genetikern, Genetikberatern und genetischen Beratungszentren zusammen, um eine umfassende Betreuung und Beratung für Patienten mit genetischen Erkrankungen und deren Familien bereitzustellen.
